Thalassemia - Căn bệnh nguy hiểm nhưng có thể phòng ngừa

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền, đây là một căn bệnh nguy hiểm, khó chữa, nhưng có thể phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh ở giai đoạn tiền hôn nhân hoặc chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán trước chuyển phôi.

Thalassemia là bệnh gì?

Bệnh Thalassemia là thiếu máu di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Đây là bệnh di truyền lặn làm giảm quá trình tổng hợp huyết sắc tố (hemoglobin), là thành phần giúp tế bào hồng cầu vận chuyển oxy trong cơ thể. Bệnh gồm thể anpha và beta thalasemia, tương ứng làm giảm tổng hợp chuỗi -globin và -globin. Điều này dẫn đến sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu.

Nhận biết bệnh Thalassemia?

Bệnh Thalassemia có biểu hiện đa dạng, tùy thuộc vào mức độ bệnh và số lượng gen tổn thương.

- Mức độ rất nặng: Phù thai, thai chết trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh. Thể này gặp ở một số trường hợp hai vợ chồng mang gen bệnh anpha Thalassemia.

- Mức độ nặng: Có biểu hiện thiếu máu nặng rất sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.

- Mức độ trung bình: Trẻ có biểu hiện thiếu máu rõ ràng sau 6 tuổi. Người bệnh có lượng huyết sắc tố giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình.

- Mức độ nhẹ: Triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai... Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Nguyên nhân gây bệnh?

Nguyên nhân gây bệnh là do tổn thương gen HBA gây bệnh anpha Thalassemia và tổn thương gen HBB gây bệnh beta thalasemia. Để dự phòng bệnh cần hiểu về cơ chế di truyền của bệnh. Tùy thuộc tình trạng mang gen bệnh hoặc bị bệnh của cặp vợ chồng mà nguy cơ sinh con bị bệnh khác nhau, cụ thể được minh họa trong các hình sau:

- Trường hợp 1: Khi người mang gen lấy người bình thường

Sơ đồ di truyền Thalassemia. (Ảnh: Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương)

- Trường hợp 2: Khi cả 2 người mang gen bện lấy nhau

Sơ đồ di truyền Thalassemia. (Ảnh: Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương)

- Trường hợp 3: Khi một người mang gen lấy một người bị bệnh

Sơ đồ di truyền Thalassemia. (Ảnh: Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương)

Điều trị bệnh hiệu quả

Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình: truyền máu thường xuyên và sử dụng thuốc kháng sinh giúp trẻ bị Thalassemia dạng trầm trọng có đời sống khả quan hơn. Truyền máu thường xuyên (một tuần 3-4 lần) có thể làm giảm bớt những biến chứng của bệnh (như suy tim hay xốp xương). Nhưng khi truyền máu quá nhiều gây nhiều biến chứng như chất sắt sẽ ứ thừa trong cơ thể, gây tổn thương cho gan và tim.

Hiện nay, khi được chữa trị, người bệnh dạng trầm trọng Thalassemia có thể sống thêm từ 20 đến 30 năm. Một số rất ít có thể chữa bằng phương pháp ghép tủy.

Chăm sóc dinh dưỡng và sức khỏe khi bị bệnh:

Người bệnh Thalassemia có thể sinh hoạt, làm việc, kết hôn và sinh con khi được điều trị đầy đủ, tuân thủ các phác đồ điều trị và có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt hợp lý.

- Về chế độ dinh dưỡng:

Cần cân bằng các chất dinh dưỡng; không ăn thức ăn chứa nhiều sắt như thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong. Để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm, sau bữa ăn nên uống 1 cốc nước chè xanh. Ngoài ra, người bệnh nên bổ sung các thực phẩm giàu kẽm như sò, củ cải đường, đậu nành...

- Về chế độ sinh hoạt:

Người bệnh sinh hoạt bình thường, hạn chế lao động nặng. Tránh bị nhiễm trùng bằng cách rửa tay thường xuyên, tiêm vắc-xin phòng bệnh. Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…

Phòng bệnh thalasemia:

Hiểu biết được cơ chế di truyền thì hoàn toàn có thể phòng tránh được. Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:

- Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm:

Gia đình có người bị bệnh nên được xét nghiệm tầm soát tình trạng mang gen bệnh của các thành viên khác trong gia đình. Thông tin về người mang gen sẽ giúp cho việc tư vấn tiền hôn nhân hoặc tư vấn trước sinh. Ngăn ngừa việc sinh con bị bệnh. Hai người cùng mang gen bệnh không nên kết hôn.

- Tầm soát ở người mang thai:

Các cặp vợ chồng đang mang thai cần được tầm soát để sàng lọc tình trạng mang gen bệnh. Cặp vợ chồng cần được sàng lọc bằng xét nghiệm công thức máu và sắt huyết thanh. Xét nghiệm này hoàn toàn có thể được thực hiện rất dễ dàng tại các Trung tâm Y tế huyện.

Nếu có nghi ngờ, cần được chỉ định xét nghiệm điện di huyết sắc tố và sau đó là xét nghiệm xác định tổn thương gen để có tư vấn sâu hơn. Đối với cặp vợ chồng mang thai mang gen bệnh, có thể tiến hành chẩn đoán trước sinh để xác đình tình trạng bị bệnh của thai nhi và có kế hoạch dự phòng và điều trị từ sớm.

- Dự phòng không mang thai bị bệnh:

Các cặp vợ chồng mang gen có 25% nguy cơ sinh con bị bệnh, 50% sinh con mang gen bệnh và 25% sinh con không bị bệnh. Cặp vợ chồng mang gen thường được tư vấn có thai và chẩn đoán trước sinh để xác định tình trạng bệnh của thai trong tử cung.

Trường hợp thai mang bệnh, thai nhi có thể phải đình chỉ thai (phá thai). Đây là quyết định khó khăn cho các cặp vợ chồng. Hơn nữa, việc đình chỉ thai có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng mang gen bệnh có thể quyết định có mang thai bị bệnh hay không nhờ kỹ thuật phân tích di truyền trước chuyển phôi.

Kỹ thuật này là sự kết hợp tạo phôi ngoài cơ thể người mẹ bằng thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán tình trạng tổn thương gen của phôi. Sau đó, chỉ các phôi không bị bệnh mới được chuyển vào tử cung của người mẹ để có thai không bị bệnh và sinh con không bị bệnh.

Đây là kỹ thuật được các nước tiên tiến áp dụng từ khá lâu nhưng mới chỉ được áp dụng tại Việt Nam một số năm gần đây. Học viện Quân y đã áp dụng kỹ thuật này và giúp cho nhiều cặp vợ chồng sinh con không bị bệnh.